Przyszłość ludzkości bez zgonów na zawał serca może nadejść dzięki jednorazowemu leczeniu polegającemu na edycji genów – a przynajmniej o tym marzy firma Verve Therapeutics. Pomysł słynnego kardiologa Sekara Kathiresana, Verve , ma na celu wykorzystanie kontrowersyjnych technik edycji genów, takich jak CRISPR, do selektywnej zmiany segmentu ludzkiego genomu, który jest odpowiedzialny za stany prowadzące do zawału serca.
Lipoproteina o niskiej gęstości (LDL), powszechnie znana jako „zły” cholesterol, jest jedną z głównych przyczyn miażdżycowej choroby sercowo-naczyniowej (ASCVD). Jednak badania wykazały, że istnieją pewne geny, które można wyłączyć, aby zmniejszyć ryzyko zawału serca za pomocą jednego cyklu leczenia. Albo, jak to ujmuje Kathiresan, byłaby to „jednorazowa terapia” na problem, który zabija miliony ludzi na całym świecie. Jednodaniowy system Verve jest ukierunkowany na wątrobę, gdzie dostarczany jest materiał do edycji genów, a problematyczny gen jest wyłączany.
Oprócz LDL, lipoproteina bogata w triglicerydy (TRL) lub lipoproteina (a) (Lp(a)) reprezentuje trzy szlaki związane z ryzykiem zawału serca, ale terapia edycji genów proponowana przez Verve będzie ukierunkowana na każdy z nich, aby uszczelnić scenariusz ryzyka na dobre. Firma skupia się obecnie na dwóch niezależnych ścieżkach cholesterolu — PCSK9 i ANGPTL3 — do edycji genów. Verve wyraźnie zaznacza, że będzie przeprowadzać terapię genową tylko na osobie dorosłej i nie będzie edytować sekwencji genomu komórki jajowej/plemnikowej lub zarodka, aby uniknąć etycznych dylematów.
Obiecujące, ale wciąż daleko
Ponieważ ataki serca są spowodowane gromadzeniem się cholesterolu w naczyniach krwionośnych, proponowana przez Verve terapia edycji genów ma na celu powstrzymanie akumulacji poprzez zmianę zachowania metabolicznego na poziomie genetycznym. Firma zamierza rozpocząć próby swojego eksperymentu z edycją genów z dorosłymi, którzy już doświadczyli zawału serca z powodu chorób dziedzicznych, które spowodowały wysokie nagromadzenie cholesterolu, donosi Bloomberg . Jednak ostatecznym celem jest ostatecznie wprowadzenie młodszych osób do owczarni, co pozwoli jej działać jako środek zapobiegawczy w przypadku problemów związanych z sercem.
Verve podobno przeprowadził eksperymenty z nowymi metodami edycji genów na małpach i uzyskał pozytywne wyniki, zmniejszając poziom złego cholesterolu o 59% po zastosowaniu leczenia. Firma zamierza teraz rozpocząć testowanie leczenia na poziomie genomu w celu zapobiegania zawałowi serca u ludzi w ciągu najbliższych kilku miesięcy. Jednak mogą minąć lata, zanim udokumentowana zostanie wystarczająca ilość danych, aby rozpocząć odpowiednie badania kliniczne i uzyskać certyfikację leczenia do powszechnego stosowania.
Do tego dochodzi jeszcze jedno ogromne ograniczenie. Analitycy szacują, że leczenie modyfikujące DNA firmy Verve może kosztować od 50 000 do 200 000 USD, co jest poza zasięgiem ogromnej większości ludzi. Jednak dla pioniera leczenia jest to „odpowiedź na zawał serca”, zakładając, że faktycznie działa. Na razie wydaje się to dalekosiężnym celem, ale zdecydowanie istnieje możliwość dokonania przełomowych postępów w znalezieniu trwałego rozwiązania problemów sercowo-naczyniowych ludzkości za jednym razem.